Синдром Ретта

Содержание:

• Причины
• Клинические признаки — как проявляется синдром?
• Симптомы синдрома Ретта
• Классификация заболевания
• Почему болеют только девочки?
• Сколько живут с синдромом Ретта?
• Диагностика синдрома Ретта
• Куда обращаться?
• Лечение
• Осложнения
• Профилактика
• Прогноз и перспективы

Синдром Ретта (Rett syndrome) — генетическое психоневрологическое заболевание, одна из форм умственной отсталости. В основном встречается у девочек. Мальчики болеют крайне редко — всего зафиксировано 60 случаев. По разным данным частота патологии составляет 1:10 000 или 1:15 000 .

Заболевание относительно «молодое» — впервые его описал Андреас Ретт в 1966 году. Прежде его относили к аутизму или шизофрении. Болезнь назвали в честь описавшего ее ученого.

Почему возникает синдром Ретта, как распознать заболевание, куда обращаться и что делать — на вопросы ответит эта статья.

Причины

К наследственному заболеванию приводит мутация гена МЕСР2. Он находится в Х-хромосоме, участвует в выработке метил-цитозин-связывающего белка, который необходим для развития мозга и центральной нервной системы. Мутация в хромосомах Х матери может привести к заболеванию у ребенка, даже если внешне она здоровая.

Клинические признаки — как проявляется синдром?

До 6-18 месяцев синдром Ретта никак не проявляется: новорожденный растет, развивается в пределах нормы. Иногда отмечают незначительно сниженную физическую активность, но это не основание для постановки диагноза.

К предвестникам патологии относят бледную кожу, вялость мышц, верхних и нижних конечностей, повышенное потоотделение. Эти признаки проявляются из-за нарушения связи между ЦНС и вегетативными узлами, отвечающими за функционирование внутренних органов.

С 6-18 месяцев происходит регресс — малыш начинает утрачивать приобретенные навыки: двигательные, речевые, предметно-ролевые. Их сменяют повторяющиеся однообразные движения, например, потирание, заламывание рук, хлопанье в ладоши.

Для болезни характерно затрудненное произношение звуков, иногда происходит мутизм, при котором речь пропадает совсем. Наблюдается искажение психического развития. Ребенок становится безэмоциональным, его взгляд — несфокусированным или сосредоточенным перед собой, а лицо «каменным». Возможны истерические припадки, плач, импульсивное поведение. Дети склонны к самоповреждению: они расцарапывают себе кожу, кусают, выдергивают волосы. Позже появляются судороги. Эти клинические признаки напоминают ранний аутизм.

Симптомы синдрома Ретта

Выделяют несколько характерных для синдрома Ретта симптомов:

1. Нарушение движения. Наблюдается гипертонус или, напротив, атрофия мышц. В итоге нарушается координация движения, прогрессируют параличи, тело принимает привычную неправильную позу.
2. Непроизвольные мышечные сокращения, двигательная атаксия. Ребенок с патологией может резко взмахивать руками и ногами. Это становится причиной разрыва связок, сухожилий, вывихов суставов, что ограничивает подвижность.
3. Боковое искривление позвоночника. Из-за сколиоза деформируются суставы, при ходьбе возникает боль, иногда способность двигаться утрачивается. Искривление позвоночника в грудном отделе приводит к легочной недостаточности, проблемах с пищеварением.
4. Обильное течение слюны. Появляется не из-за активной выработки слюны, а в результате утраты ребенком способности ее сглатывать.
5. Дыхательная недостаточность. Развивается вплоть до апноэ.

Другие симптомы синдрома Ретта: мышечный тремор, судороги, панические атаки, приступы эпилепсии, отставание в умственном развитии, сниженный вес.

Классификация заболевания

Синдром Ретта протекает в 4 стадиях:

1. Первая. Начинается с 6 месяцев, длится год. Для нее характерно нарастание раздражительности, смена игривости и хорошего настроения пассивностью. Ребенок перестает интересоваться игрушками, теряет интерес к играм со взрослыми. Наблюдается быстрая задержка психомоторного развития, однако, в младенческом возрасте контакт с родителями сохраняется. Замедляется рост головы, рук, ног — формируется их диспропорция по отношению к телу.
2. Вторая. Продолжительность — до 3 лет. Для второй стадии характерны когнитивные нарушения: ухудшение памяти, интеллектуальных способностей, из-за чего развивается слабоумие. Ребенок перестает разговаривать полностью или может только повторять услышанное. Среди других признаков второй стадии — стереотипные движения руками, нарушение сна, тревожность, угнетение двигательной активности, изменение походки. На этой стадии ребенок теряет контакт с окружающими.
3. Третья. Продолжительность — до 10 лет. На этой стадии состояние ребенка стабилизируется. Частота приступов беспокойства, панических атак, эпилептических судорог снижается. Ребенок может контролировать движения, устанавливает зрительный и эмоциональный контакт с родителями. Нормализуется сон. Однако по-прежнему отмечается умственная отсталость. Иногда эта стадия не переходит к следующей и длится всю жизнь.
4. Четвертая. Развивается у детей в возрасте от 10 лет. В этот период усугубляются проявившиеся ранее симптомы. Прогрессируют двигательные нарушения, ортопедические деформации, из-за которых ребенок не может двигаться самостоятельно. Дети отстают в росте, при этом половое созревание не задерживается.

Изредка встречаются атипичные формы течения синдрома Ретта. Zapella — форма с невыраженными признаками. В этом случае ребенок развивается нормально, его речь и интеллект сохранены. Часто ортопеды диагностируют умеренно выраженный сколиоз. Формы Hanefeld характеризуется приступами судорог, Rolando — задержкой психомоторного развития, нарушением дыхания.

Люди с атипичными формами синдрома Ретта могут вести обычный образ жизни: социализироваться, получить образование, создать семью.

Почему болеют только девочки?

У девочек присутствуют две X-хромосомы. Если у девочки ген МЕСР2 в одной Х-хромосоме поломан, то вторая сохранит свои функции. За счет такой особенности женщины могут жить. У мужчин одна Х-хромосома, в случае мутационного гена ее нечем заменить. Из-за этого малыши с синдромом Ретта погибают, не родившись.

Патология у мальчиков все же встречается, но редко. Они выживают, если в Х-хромосоме мутированы не все гены. Есть еще одна причина — синдром Клайнфельтера, для которого характерна полисомия половых хромосом. В этом случае вместо хромосом Х и У присутствуют ХХУ. Если одна хромосома будет мутированной, то вторая возьмет на себя синтез белка.

Сколько живут с синдромом Ретта?

Все индивидуально. Продолжительность жизни зависит от того, как будут протекать стадии заболевания. Обычно девочки с такой патологией живут не больше 30 лет, однако известны люди с синдромом Ретта, которые доживали до 50 лет.

Диагностика синдрома Ретта

Диагноз устанавливают врачи наоснове анамнеза и клинических проявлений болезни. Генетическое лабораторное исследование методом секвенирования делают для подтверждения синдрома Ретте.

Первый этап — наблюдение, выявление симптомов, характерных для синдрома Ретта. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи назначают аппаратные обследования в клинике. Методы инструментальной медицинской диагностики:

1. ЭЭГ (электроэнцефалограмма). На заболевание указывает вялая реакция на внешние раздражители, снижение общей частоты фонового ритма головного мозга.
2. МРТ. Для синдрома Ретта характерна нечеткая дифференциация белого и серого вещества, сниженная складчатость коры головного мозга.
3. УЗИ органов брюшной полости. У некоторых пациентов с патологией в ходе исследования выявляют недоразвитость печени, селезенки.

Из-за схожих симптомов синдром Ретта часто путают с расстройством аутистического спектра (РАС), что становится причиной неверной постановки диагноза.

Куда обращаться?

В государственную детскую поликлинику. Диагностикой и лечением занимается педиатр. Требуется консультация основных узких специалистов: невролога, ортопеда, кардиолога, психиатра и других врачей.

Лечение

Синдром Ретта — неизлечимая болезнь. Но это не значит, что взрослые не могут помочь пациенту. Состояние можно улучшить за счет системной борьбы с проявлениями заболевания и реабилитации. Эффективная реабилитационная программа для ребенка с синдромом Ретта включает:

1. Занятия с логопедом. Их цель — укрепить мышцы речевого аппарата, развить навыки невербальной коммуникации (например, общение с помощью жестов).
2. Психотерапию. Занятия с детским психологом повышают коммуникативные навыки, способствует социальной адаптации.
3. Лечебную физкультуру в больницах, реабилитационных центрах, дома. Она помогает скорректировать двигательные нарушения. Упражнения помогают человеку поддержать пластичность мышц, амплитуду движения рук, ног, улучшить подвижность суставов, развить мелкую моторику. Благодаря регулярному выполнению упражнений есть возможность долгое время сохранять навык ходьбы.
4. Массаж. Обеспечивает поддержку мышечного каркаса в тонусе, благодаря улучшению кровообращение стимулирует рост недоразвитых конечностей.

Часто больным назначают медикаментозную терапию. Лекарства снижают количество эпилептических приступов, помогают быстрее справиться со стрессом, тревожностью, нормализуют сон, стимулируют работу мозга.

Осложнения

У людей с синдромом Ретта диагностируют заболевания желудочно-кишечного тракта и проблемы с дыханием. К осложнениям относят утрату навыка хождения, из-за чего человек с глубокой инвалидностью становится полностью зависимым от членов семьи.

Частые причины смерти пациентов с синдромом Ретта — полиорганная недостаточность, остановка сердца, интеркуррентные заболевания, инсульт.

Профилактика

Единственный способ — генетическая перинатальная диагностика синдрома Ретта на ранних стадиях беременности.

Прогноз и перспективы

Прогноз для больных синдромом Ретта крайне неблагоприятный. Хромосомная аномалия в большинстве случаев ведет к умственной отсталости, неврологическим, двигательным нарушениям. При ранней диагностике, терапии и комплексной реабилитации пациенты могут жить до 30-40 лет. Однако у них высокий риск внезапной смерти.