+7 (499) 404-36-56
ПН-ПТ: 8:30-18:30
Заказать звонок
Задать вопрос

Я Боуден

Я Боуден

3-летний мальчик с редким заболеванием овладевает речью при помощи взгляда.

Как и большинство родителей, Райан и д-р Ким Спенглер из Дойлстауна (штат Пенсильвания) чувствовали себя на седьмом небе, когда их маленький сын Боуден впервые сказал «мама» и «папа». Они не могли дождаться, когда же Боуден заговорит дальше. Общительный по натуре, Бо поддерживал со всеми зрительный контакт. Он много улыбался и смеялся. В самый разгар волнения, вызванного его первыми словами, он очень внимательно слушал окружающих людей. Бо очень хотел говорить, сказала Ким. Поэтому Спенглеры были глубоко обеспокоены и не знали, как помочь Бо некоторое время спустя, когда он вернулся к детскому лепету, не в состоянии выражать себя так, как бы ему хотелось.

Бо, которому сегодня исполнилось три года, страдает синдромом удвоения МЕСР2 – редким генетическим заболеванием, родственным синдрому Ретта. Оно вызывает нарушения способности к обучению, памяти и моторного контроля. Для этого синдрома также характерны судороги и периодические респираторные инфекции, которые могут быть смертельными.

Проблемы с моторикой сорвали ранние попытки Бо говорить собственным голосом. Он произносил слова редко и непоследовательно, но всегда в соответствующем контексте. Его родители сосредоточились на его сильных сторонах. «Он может передвигаться, поэтому мы можем говорить ему: «Бо, сходи и сделай то-то». Он может понимать указания и следовать им», - сказала его мать.

Сегодня Бо открывает для себя заново собственный голос при помощи устройства речевого синтеза I-12 производства Tobii Dynavox, которое он получил в прошлом году, и которым управляет с помощью взгляда. «Всего за каких-то пять месяцев он добился невероятного успеха», - сказал его отец. – «Он стал более открыт для общения». Родители Бо любят снимать на видео то, как он пользуется своим устройством, и были застигнуты врасплох, когда он сказал перед камерой: «У меня мировая семья!».

Мы с радостью расскажем вам о том, каких успехов в коммуникации добился Бо. Но вначале мы хотели бы поделиться с вами кое-какими сведениями.

Бо родился за шесть недель до срока, при этом беременность протекала с осложнениями. Ким полагает, что именно это вызвало нарушение развития у ее сына. «Мы знали, что с ним что-то не так, но мы не знали точно, что происходит». Родители несколько месяцев искали помощи, обращаясь к ряду специалистов, пока педиатр не поставил ему диагноз «синдром удвоения МЕСР2». Этот синдром возникает, когда в гене МЕСР2 имеется удвоенное по сравнению с нормальным число хромосом. Этот синдром относительно новый. Открытый в 2005 году, синдром МЕСР2 встречается у 1 из 10 000 новорожденных и поражает в основном мальчиков. Родственный синдром Ретта, который чаще встречается у девочек, связан с мутацией гена МЕСР2.

Новость была ошеломляющей. «Наша жизнь радикально изменилась», - говорит Ким.

Дружившие еще в средней школе, Ким и Райан поженились, успев к 30 годам сделать приличные карьеры в Вашингтоне. Ким изучала фармацевтику в университете Джорджтауна и окончила его с докторской степенью по химии. Райан работал на Капитолийском Холме, прежде чем стать федеральным лоббистом. Ей было 29, а ему 30, когда родился Бо. После этого им пришлось перебраться обратно в Пенсильванию, где им могла помогать семья, включая мать Ким – коррекционного педагога. Вдохновленный личным опытом, Райан поменял профессию и сегодня работает ассистентом по образованию в классе средней школы с поддержкой детей-аутистов, одновременно с этим получая степень по коррекционной педагогике. Ким работает руководителем технического отдела в Министерстве обороны США. С тех пор, как Бо поставили диагноз, они взяли на себя новые роли, мобилизовавшись для потенциального лечения, и оба сегодня работают в проекте 401: Лечение Синдрома удвоения МЕСР2. 22 сентября 2016 года они возглавили отделение проекта 401 округа Бакс в Дойлстауне (Пенсильвания).

Став родителями Бо, Спенглеры узнали, что признание, действие и любовь могут преодолеть все. Райан предпочитает жить одним днем, не беспокоясь о вещах, которые не поддаются его контролю. Ким по-прежнему ищет ресурсы, которые необходимы Бо для лучшей жизни.

«Хотя они понимают, что он имеет ограниченные возможности, они не ограничивают его», - говорит Ширли Шапиро, медсестра, которая проводит с Бо три дня в неделю. Она отвечает за его безопасность, следит за гастростомой и помогает с проблемами дыхания и равновесия. Миссис Шапиро говорит, что Бо только начинает играть с другими детьми в дошкольных учреждениях, которые он посещает, и отмечает, что устройство I-12 отчасти помогло ему добиться этого успеха. «Когда они видят, что он может общаться при помощи более зрелых мыслей, они понимают, что он такой же, как все».

Большинство людей понимает, что Бо умный, так как технология раскрывает его навыки языкового восприятия и выражения.

«Он хорошо справлялся с этим с самого начала», - сказала Кэтлин Браун, консультант по вспомогательным технологиям и специалист по патологии речи и языка. – «Количество лексических единиц и типов сообщений, которые он использует, реально возросло. Мы способны определять то, что он знает». Она порекомендовала для Бо устройство I-12.

Ее коллега Эми Робинсон впервые встретилась с Бо в декабре 2015 года, и с тех пор проводит с ним два логопедических занятия каждую неделю. «Бо всегда удивляет меня. Я вижу прогресс всякий раз, когда встречаюсь с ним», - говорит миссис Робинсон. Читают ли они книги, играют в машинки, строят дома из конструктора или играют в настольную игру, Бо оживленно болтает о том, что они делают, делясь тем, что он любит, и особенно тем, что не любит. Ей нравится наблюдать, как растет и самопроизвольно развивается его мастерство, как он учится более полно выражать чувства и отвечать на вопросы.

«Он так счастлив, когда общается. Это можно видеть по его лицу».

Прошлым летом Бо и его родители продемонстрировали устройство I-12 в Центре синдрома Ретта при медицинском колледже Бейлора в Хьюстоне во время семейной конференции, посвященной синдрому удвоения МЕСР2. Чтобы сделать доброе дело, они дали семьям возможность попрактиковаться в работе с этой технологией. По словам Райана, другие родители были в шоке – в хорошем смысле этого слова – от того, чего их собственные дети смогли добиться в течение 5 минут. Этот опыт подтвердил уверенность Ким в используемой технологии. «Я думаю, что даже дети моложе Бо сумеют с этим справиться и получат много-много новых возможностей», - сказала она.